Fotel przy kominku

Temat: Marcóweczki 2011 :)
no dokładnie, badanie genetyczne (prenatalne) robi sie miedzy 11 a 13 tyg ciazy a potem jakos chyba w 26 tyg. Wskazania do badania prenatalnego maja kobiety po 35 roku życia, albo takie które urodzily juz chore dziecko albo takie które maja wady genetyczne w rodzinie. Zdarzaja sie fajni lekarze na NFZ i robia prenatalne mimo tego, że nie ma wskazan wiec może dobrze trafiłaś pozazdrościć. Normalnie badanie jest odpłatne. Wykrywa ono prawdopodobienstwo wystapienia zespołu Downa, Edwardsa, Patu czy jakos tak oraz wady kregosłupa, serca itd.

tępy ból to chyba nic złego ale może zadzown do gina sie upewnić?
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=73170



Temat: usg i czary mary a ADHD
Moja teoria jest taka, że problem jest bardzo złożony. Np. słyszałam opinię logopedy, że nasilenie ilości wad wymowy obecnie to efekt słoiczkowego karmienia dzieci. I na zdrowy rozum coś w tym może być bo przecież takie papki nie ćwiczą aparatu mowy, nie ma bata, uczą tylko przełykania. A kiedyś skórka od chleba..itd.
Z drugiej strony mam silne przekonanie, że ponosimy skutki cywilizacji. Czy alergii wcześniej nie było? Oczywiście że była ale nierozpoznawana i nie w tym wymiarze. Podobnie z ADHD. Człowiek współczesny w ciągu godziny odbiera więcej bodźców niż człowiek pierwotny w ciągu całego życia. To musi mieć znaczenie. Z drugiej strony jak to połączyć z tym, że ADHD jest genetyczne?
A zespół Aspergera? Nieprzypadkiem najwięcej ludzi z SA jest w Dolinie Krzemowej.
Itd. Moja teoria jest taka, że prawda leży gdzieś pośrodku (ale odkrywcze, nie?). Po trochu na pewno częściej te problemy rozpoznajemy, świadomość społeczna jest większa, metody diagnostyczne lepsze ale też natężenie zjawisk musi być związane z rozwojem cywilizacji. Natomiast nigdy nie odważyłabym się chyba na bezpośrednie przełożenie:ADHD=no spa w ciąży.
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=73240


Temat: Marzec 2007
Dommi, nie zamartwiaj się. Skoro Twoja ciąża jest młodsza to wyniki są prawidłowe. Ja nie robiłam takich badań, a mam już 33 lata, więc ryzyko wad wrodzonych u mojego dziecka jest większe niż u Waszysch dzieciątek, bo zakładam, że jesteście ode mnie dużo młodsze Żaden z lekarzy mi nie zaproponował badań prenatalnych, bo mam dwoje zdrowych dzieci, w rodzinie nie było wad wrodzonych i genetycznych i jestem jeszcze przed 35 rokiem życia. Bad. usg w 12 tyg było prawidłowe. Wiem, że to wszystko nie daje gwarancji urodzenia zdrowego dziecka, ale tylko chyba te inwazyjne badania jak amniopunkcja czy biopsja trofoblastu dają 100% wynik. Z nieinwazyjnych test PAPP-A jest badaniem o najwyższej wykrywalności zespołu Downa i innych aneuploidii (czułość testu w kierunku zespołu Downa ok. 85-90% co oznacza że wykrywanych jest ok. 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60-65% a podwójnego chyba jeszcze niżej.
Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=34417


Temat: Listopad 2010
Badania prenatalne - TEST PAPPA mam umówione na 27-go (przy okazji zwykłych badań krwi i moczu), a 26-go mam usg 3d, co jest niezbędne do przeprowadzenia badań krwi. Najlepiej kiedy badanie i usg przeprowadza się w tym samym dniu, ale 1 dzień też nie robi różnicy. Mówiąc szczerze wciąż się waham czy je robić, bo na usg 3d lekarz zrobi pomiar przezierności karkowej i już z dużym prawdopodobieństwem można stwierdzić czy dziecko może mieć zespół Downa. Wtedy na pewno test PAPPA jest konieczny aby wykluczyć/potwierdzić podejrzenia lekarza. Poza Downem test Pappa wykrywa jeszcze tylko dwie choroby genetyczne, z niedużym prawdopodobieństwem wystąpienia. Myślę, że ostateczną decyzję podejmę po usg.
Koszt PAPPA w mojej klinice to 130 zł.


Źródło: maluchy.pl/forum/index.php?showtopic=70271


Temat: Badania prenatalne

mój ginekolog stwierdził,że jeśli wada Dawida nie ma podłoża genetycznego to nie ma takiej potrzeby?

Twój ginekolog ma racje takie badanie na pewno nie uspokoi Cie jesli o to chodzi , bo jak sama wiesz dysplazja torbielowata nerki niekoniecznie ma uwarunkowania genetyczne,niewiadomo tak naprawde jaki niekorzystny czynnik tu zadziałał , a u dzieci z tą wadą amniopunkcja wychodzi ok - tzn kariotyp maja prawidłowy

Dzięki np amniopunkcji mozesz być spokojniejsz że np twoje dziecko nie ma zespołu Downa... Ale pytanie czy warto dla tej pewności narażać zycie dziecka (ryzyko poronienia ok 1%) Dla mnie decyzja o amniopunkcji była jedną z trudniejszych w zyciu. Byłam kłębkiem nerwów rzetelnie nastraszona przez lekarke która mimo ze wszystko inne oprócz nerki na usg było ok uwazała wykonanie amniopunkcji za konieczność ("bo to tylko usg...") Czas oczekiwania na wynik to jest okropny, najgorsze mysli przychodza człowiekowi do głowy Choć potem gdy wszystko wyszło ok, byłam duuuuzo spokojniejsza, cieszyłam sie każdą chwilą ciąży.

Czy było warto? Wydaje mi się że drugi raz na amniopunkcje bym sie nie zdecydowała.
Źródło: uronef.pl/Forum/viewtopic.php?t=200


Temat: ZWYRODNIENIE WIELOTORBIELOWATE NEREK.
Witajcie,mój synek ma 20miesięcy.Urodził się w 36tyg. ciąży z powodu małowodzia z wielotorbielowatością obu nerek,skomplikowanym spodziectwem,wadą układu moczowego,potem okazało się,że ma zespół wad genetycznych(badania w trakcie)i do tego porażenie mózgowe.Od 20tyg.kontrolowałam na USG jak szybko narastają torbiele,po roku badanie scyntygrafii wykazało,że brak lewej nerki-wcześniej była nieco mniejsza,ciężka do zlokalizowania i także torbielowata.Na szczęście podstawowe badania nefrolog.są w normie,ale lekarze przygotowują nas do dializ-kwestia miesięcy i przeszczep.Mały jeszcze nie siedzi samodzielnie,waży 7kg,jest rehabilitowany.Bardzo często łapie różne infekcje i więcej czasu spędzamy w szpitalu niż w domu.To moje pierwsze dziecko,ciężko mi do tej pory pogodzić się z tymi chorobami-jak na takie maleństwo trochę ich za dużo!
Pozdrawiam wszystkich i życzę dużo cierpliwości.
Źródło: uronef.pl/Forum/viewtopic.php?t=4365